پژوهشی جدید در دانشگاه ایالتی فلوریدا در حال قرار دادن قطعات پازل مربوط به اختلال پیری زودرس ناتوان کننده و نادر است.
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، اغلب این بیماری ها موسوم به سندرم پروجروئید(پروجریا)، علایم فیزیولوژیک مشابهی دارند و ظاهر مربوط به پیری زودرس مانند اختلالات پوستی، طاس شدن، ناهنجاری های اسکلتی و دندانی و مشکلات قلبی عروقی همراه است. هر سندرم پروجروئید فردی به دلیل موتاسیون ژنتیکی خاص خودش ایجاد می شود و محققین سعی در توصیف تفاوت هایی دارند که بین همه انواع این اختلال وجود دارد.
محققین دانشگاه فلوریدا دو وجه اشتراک مولکولی را بیت دو نوع سندرم پروجروئید شناسایی کرده اند: سندرم پروجریای هاچینسون-گیلفورد و سندرم روتموند-توماسون. آن ها روشی را برای شناسایی بیماری ارائه کرده اند که می تواند در آینده نزدیک منجر به پیشرفت های بیشتر در این زمینه شود.
در سندرم هاچینسون-گیلفورد، کودکان در سنین 1 تا 2 سالگی شروع بیان برخی علایم می کنند و در سن 14 سالگی نیز می میرند. در سندرم روتموند-توماسون، علایم طی کودکی بروز می کنند و به نظر می رسد که روی طول عمر اثر محسوسی نداشته باشد اما افراد مستعد سرطان می شوند.
محققین برای درک مکانیسم های مولکولی این دو بیماری از رویکردی به نام پروفایل کردن زمان بندی همانند سازی DNA (DNA replication timing profiling) استفاده کردند که شامل مونیتور کردن ترتیبی است که قطعات DNA همانند سازی می کنند و برای تقسیم سلولی مهیا می شوند. در بسیاری از بیماری ه، این زمان بندی همانند سازی برنامه ریزی و تنظیم شده مختل می شود. محققین فلوریدا دریافته اند که شناسایی این اختلالات می تواند مشکلات مولکولی اساسی که منجر به این اختلالات مختلف ژنتیکی می شود را آشکار سازد.
در این مطالعه دکتر مولیا و همکارانش، سلول های پوستی بیماران پروجریایی را جمع آوری کرده و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی بازبرنامه ریزی کردند. آن ها دریافتند که همه ناهنجاری ها زمانی که سلول ها به سلول های بنیادی تبدیل می شوند، پاکسازی می شود و زمانی که آن ها مجددا به سلول های پوستی تبدیل می شوند، ناهنجاری های مربوط به پروجریا به تدریج بروز می کند. یکی از ناهنجاری های اولیه، تغییر در ژن TP63 است که در هر دو نوع سندرم پروجریا ذکر شده وجود دارد. این مطالعه نه تنها مشابهت های مولکولی بین دو سندرم پروجریا را نشان می دهد بلکه DNA replication timing profiling” “را نیز به عنوان یک ابزار اپی ژنتیکی قوی برای تشخیص مارکرهای بیماری معرفی می کند.
پایان مطلب/